경북대학교병원 신경과 이종목 교수가 지난 2일 더케이호텔에서 개최된 ‘2017년 대한신경근육질환학회’에서 우수포스터상을 수상했다.
이 교수의 연구제목은 ‘ORAI1유전자의 기능획득변이로 유발된 튜뷸응집근육병과 동시 발견된 봉입체근염(A gain-of-fuction mutaion in ORAI1 causes asymptomatic tubular aggregate myopathy concomitant with inclusion body myositis)’이다.
이번 연구는 이 교수가 일본 연수 시절 연구한 내용으로, 두 희귀질환인 ‘튜뷸 응집 근육병(tubular aggregate myopathy)’과 ‘봉입체근염(inclusion body myositis)’을 동시에 나타낸 병례다.
특히 튜뷸 응집 근육병의 기전 중 ORAI1 유전자 이상으로 칼슘 통로 기능활성화에 따른 세포내 칼슘농도 증가를 병리학적, 유전자 소견을 바탕으로 세포 기능 실험에 적용해 병의 기전을 실험을 통해 증명했다.
또한 봉입체근염이 세포내 증가된 칼슘과의 가능성을 제안 및 밝히고자 하는 노력을 인정받아, 이번 상을 수상하게 됐다.
이 교수는 추후 동물 실험 모델까지 협력 관계를 유지해 지속적으로 연구할 계획이라고 전했다.
한편, 대한신경근육질환학회는 신경과 분과학회로서 말초 신경 질환, 신경근접합부 질환 및 근육 질환을 다루는 전문가가 모인 학회이다.