올해 초 정부가 신기술이 적용된 제품이나 서비스에 규제를 면제, 유예해주는 제도인 ‘규제 샌드박스’ 중 하나로 DTC를 선정한 가운데, 이미 가정용 유전자검사 키트 시장이 활성화된 미국의 사례가 주목된다.
김경민 코트라 미국 실리콘밸리무역관은 최근 ‘암을 조기예방한다! 미국 DTC 유전자검사 시장’ 보고서를 통해 한국도 관련 제도를 보완하고, 국내 기업의 활동을 도울 정책을 강구해야 한다고 강조했다.
DTC란 ‘Direct To Customer’의 약자로, DTC 유전자검사(DTC Genetic Testing)는 소비자가 헬스케어 공급자인 의료기관을 거치지 않고 유전자검사 기업에 직접 의뢰해 유전자 검사를 받는 서비스를 말한다.
지난해 3월 미국 FDA(식품의약국)는 유방암, 난소암, 전립선암 등의 발생률을 높이는 것으로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자변이 3가지에 대한 질병 위험도 유전자검사(Genetic Health Risk, GHR)를 승인했다.
이로써 2017년 4월 파킨슨, 알츠하이머, 셀리악병, 1형 고셔병, 유전성 혈전증 등 10개 질환에 대한 DTC 테스트 승인에 이어, 암 스크리닝을 위한 DTC 서비스가 이뤄져 BRCA 유전자검사는 소비자가 직접 인터넷으로 주문하고 택배로 전달받은 수집튜브에 타액을 뱉고 바코드로 용기를 등록해 연구실로 발송할 수 있게 됐다.
한국에서 DTC 유전자검사가 가능한 대상은 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 따라 혈압, 혈당, 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤 수치, 카페인 대사, 비타민C농도, 피부노화, 피부탄력, 색소침착, 탈모, 모발 굵기 등 12개 항목으로, 암이나 치매와 같은 질병 항목을 의사의 처방이 있어야 검사가 가능하다.
글로벌 통계 전문업체 ‘Statista’에 따르면, 전 세계 DTC 유전자검사 시장 규모는 2018년 1억 4,000만 달러 규모로 추산된다.
시장조사 전문업체 ‘Credence Research’가 발표한 최신 보고서에 따르면, 2017년 1억 1,700만 달러 수준이던 DTC 유전자검사 시장 규모가 2026년에는 6억 1,120만 달러, 연평균성장률(CAGR) 19.4% 수준으로 급성장할 것으로 예측된다.
북미 시장은 전 세계 시장에서 45%의 점유율을 보이면서 DTC 유전자검사 시장을 주도하고 있는데 만성 질병 예방 및 유전 질환 위험의 효율적 관리 인식 증가, 계보에 대한 소비자들의 호기심이 주요 요인에 해당하고 주로 온라인으로 DTC 유전자검사 키트를 구매하는 것으로 나타나고 있다.
2015년 미국 정부가 ‘정밀의료계획(Precision Medicine Initiative)’을 발표하면서 DTC 유전자검사 시장이 활성화됐고, FDA에서 GHR에 대해 사전 승인 제도를 발표하고 암과 약물 유전학 관련 DTC 검사를 승인하면서 유전자검사 사용 가능 범위를 더욱 확대하고 있는 추세다.
현재까지 FDA로부터 판매 승인을 받은 DTC 검사는 4개로, 모두 캘리포니아주 마운틴뷰에 위치한 유전자 정보분석 기업인 ‘23andMe’에서 제공하는 서비스다.
최근 DTC 유전자검사에 대한 소비자 관심의 증가로 지난 7월 아마존 프라임 데이 할인행사에서는 ‘23andMe’의 가정용 유전자검사 키트가 베스트셀러로 기록되기도 했다. 이 키트는 약 100~200달러의 가격으로 제공되고 있다.
회사가 싼 가격으로 키트를 판매할 수 있는 것은 고객의 모든 유전 암호를 읽는 것이 아니라 부분적으로 보기 때문이고, 다른 이유로는 고객의 유전자 데이터를 제약 회사에 판매해 이익을 창출할 수 있기 때문이다. 예를 들어 ‘23andMe’는 파킨슨병 연구 노력을 위해 생명공학 거대 기업인 ‘Genentech’에 고객 데이터를 라이선스하는 계약을 맺었다.
‘23andMe’의 법률 및 규제 수석책임자인 캐시 힙스(Cathy Hibbs)는 “유전 정보는 사람들이 자신의 건강에 더 많은 관심을 갖도록 동기를 부여하는 방법으로, DTC 검사는 보험이 없어 의료서비스를 이용하지 못하는 등 의료 정보에 접근 권한이 없는 사람들을 도울 수 있다.”라고 밝혔다.
‘23andMe’ 사용자 데이터는 최근 주의력 결핍ㆍ과잉 행동 장애(ADHD), 신경증 및 우울증의 유전학을 조사하기 위해 활용된다.
하지만 DTC 유전자검사의 한계도 있다.
FDA는 BRCA 검사를 허용하면서 소비자나 의료 전문가가 검사 결과를 호르몬 치료나 유방 또는 난소 전체를 포함한 치료를 결정하는데 사용돼선 안되며, 치료를 결정하기 위해서는 ‘확증 검사(confirmatory testing)’와 ‘유전 상담(genetic counseling)’이 필요하다고 강조한다.
FDA 의료기기ㆍ방사선보건센터(CDHR) 체외진단 및 방사선보건부(OIR) 팀 슈텐첼(Tim Stenzel) 디렉터는 “의약품이 환자에게 적절한지, 의학적 조언을 제공하지 않아도 되는지, 다른 건강 상태에 대한 진단이 필요하지 않은지 여부를 결정해주지 않고 소비자들은 이 검사 결과를 바탕으로 독자적으로 치료 결정을 내려선 안 된다.”면서, “모든 의료 결정은 임상약리학적으로 확인된 결과를 바탕으로 보건당국으로부터 승인 받은 의료인과 상의 후에 내려야 한다.”라고 말했다.
김경민 무역관은 “이처럼 DTC 검사를 통한 건강 관련 보고서는 소비자가 자신의 건강을 책임질 수 있도록 하고 중요한 정보에 대한 접근성을 제공하지만, 건강검진과 병원 방문을 포함해 전통적인 건강 관리 평가를 대체할 수 없다는 점을 주의해야 한다.”라고 강조했다.
김 무역관은 “앞으로도 ‘23andMe’는 새로운 암 유전자, 유전 변이를 포함한 더 많은 GHR 검사에서 DTC 유전자검사 서비스를 추구할 것으로 예상된다.”라며, “소비자들의 유전자 정보에 대한 관심 증대로 데이터베이스의 축적이 이뤄지면 더욱 정확한 정보를 제공할 수 있을 것이다.”라고 내다봤다.
이어 “FDA의 ‘디지털 헬스 이노베이션 액션플랜’ 등에서 보여준 규제 혁신 움직임도 계속될 것으로 예상됨에 따라 원격진료, 온라인 약국 등 스마트 헬스케어와 더불어 의료 환경의 정책적 개선으로 이어질 것이다.”라고 예상했다.
그러면서 김 무역관은 바이오강국을 위한 우리의 지향점도 제시했다. 한국에서는 콜레스테롤이나 혈당 등과 관련된 12개 항목에 대해서만 유전자 검사를 허용하고, 암이나 치매와 같은 질병 항목은 의사의 처방이 있어야 검사가 가능하다.
김 무역관은 “올해 초 정부는 신기술이 적용된 제품이나 서비스에 규제를 면제, 유예해주는 제도인 ‘규제 샌드박스’ 중 하나로 DTC를 선정했으나, 이미 관심 높은 국내 소비자들은 전자상거래 사이트에서 해외 상품을 구입한 후 암 발병 확률이 담긴 보고서를 받을 수 있는 상황이므로 제도적 보완이 필요하다.”라고 제언했다.
아울러 “미국 FDA의 DTC 유전자검사 가능 항목의 확대와 업계 자율 규제가 시장의 활성화를 가져왔다는 점을 참고해 기술력 있는 국내 기업들의 활동을 도울 수 있는 정책을 강구해야 할 시점이다.”라고 역설했다.