고려대학교 안암병원(원장 박종훈)은 지난 12일 JW메리어트 서울호텔에서 ‘제2차 소뇌위축증환우 간담회’를 개최다. 이 간담회는 보건복지부가 주최하고, 고대안암병원과 KCGI 임상시험글로벌사업단 주관 하에 이뤄졌다.
고대 안암병원 임상시험센터는 보건복지부 ‘국가기반 빅데이터를 활용한 희귀질환 임상시험 활성화 플랫폼 구축(주관연구책임자 김신곤 교수)’ 국가과제를 수행중이다.
희귀질환 플랫폼 케어레어는 건강보험공단과 희귀질환 헬프라인 등 여러 국가 기관의 데이터를 활용해 희귀질환 지도 구축과 임상시험 활성화를 위한 정보 공유 채널 마련, 희귀질환 의료진 및 환우 네트워킹 지원 등을 수행하고 있다.
이번 간담회에서는 희귀질환플랫폼 케어레어 및 새롭게 시작 될 임상시험에 대한 소개가 이뤄졌으며, 그 동안 다소 소외됐던 소뇌위축증 환우나, 그 가족들의 위한 정보의 장과 국가보장성 강화를 위한 의견을 모으고 신약 연구에 참여 기회를 갖는 등 예후 향상을 위한 소통의 장이 됐다.
현재 구축 중인 케어레어 플랫폼은 ▲내분비내과 ▲신경과 ▲혈액내과 ▲혈액종양 등 4개 과의 12개 희귀질환에 대한 국가지도와 각 질환에 대한 지원제도, 치료제 정보, 논문 정보 등을 제공할 계획이다.
관련 전문가가 모여 1,000개 이상의 희귀질환 중 임상시험을 진행할 수 있는 유병률 등을 고려해 연구자 네트워킹이 가능한 12개 질환을 최종 선정했다. 지난해 소뇌위축증, 부갑상선 기능저하증을 시작으로 올해 나머지 10개 희귀질환에 대한 플랫폼이 구축돼 11월 오픈 예정이다.
세부 책임자 박건우 교수(안암병원 신경과)는 “플랫폼은 함께 만들어가는 것이며 환우와 환우보호자의 적극적인 참여가 가중 중요하다.”라며, “환우와 환우보호자가 중심이 될 때 임상시험을 주도적으로 제안하는 것도 가능해 진다.”라고 설명했다.
아울러 “12개 희귀질환으로 시작했지만 향후 전체 희귀질환을 연동할 수 있는 플랫폼 구축이 필요하다.”면서, “희귀질환 환자를 위한 공익적인 국가과제인 만큼 구축 범위를 계속 확장해 나가야 한다.”라고 제언했다.