삼성서울병원 암센터가 5월부터 국내 처음으로 유전질환을 전문적이고 포괄적으로 진료하는 통합암유전클리닉(진단검사의학과 김종원ㆍ박형두 교수)을 개설한다고 12일 밝혔다.
통합암유전클리닉은 유방ㆍ난소종양, 대장암, 위암 등 부모로부터 유전력이 있는 암을 중심으로 유전자검사를 실시한다.
삼성서울병원에 따르면 지금까지 유전성 암 진료는 장기별로 개별적으로 개설 및 운영됐으나 최근 암 조기 발견에 대한 관심도가 높아지고 있고 이에 따른 전문적이고 체계적인 진료와 환자관리의 필요성이 증가해 전문성을 갖춘 통합 암 유전클리닉을 개설하게 됐다.
현재 유전성 암은 각종 암 질환마다 차이가 있으나, 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선 암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암, 폰 히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의한 유전성 암으로 발생하는 것이 알려져 있다.
유전성 암은 암의 종류마다 이상을 보이는 유전자의 종류가 다르고, 하나의 유전자 이상도 다양한 암을 일으킬 수 있어 발병연령이나 진단 및 예방에서 다른 원칙이 적용된다.
◇유방ㆍ난소암, 대장ㆍ직장암, 위암 등 유전성 암 대상
현재 유전성 암에서 대표적으로 널리 알려져 있는 것은 유방암과 대장암이다.
유방암은 환자의 5~10%가 유전적 원인으로 발생하는 것으로 알려져 있는데, 이중 반수 가량이 BRCA1, BRCA2 라는 유전자의 이상에 의해 발생된다.
유전성 유방암을 의심해볼 수 있는 사람들은 가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나 가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명 이상 있을 때, 혹은 다발성 유방암이 있거나 남자 유방암 환자가 있는 경우이다.
또한 유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우에는 유전성 유방암을 의심해 볼 수 있다.
대장ㆍ직장암에서는 전체 대장암의 5~15%를 차지하고 있으며, MLH1이나 MSH2 등 여러 유전자들이 원인 유전자로 알려져 있다.
유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자들은 가족 중 대장암이 두 명 이상에서 발병하고, 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있거나 혹은 대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우이다.
◇유전암 검사 통해 암 조기 발견 가능
이러한 유전적 배경이 있을 때는 클리닉을 방문해 가족력 조사를 받아 유전성 암에 대한 가능성을 상담하고, 검사를 받으면 된다.
유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐만 아니라 개별 환자에 대한 직접검사법과 암 환자들을 포함한 가족들 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 종류를 나눌 수 있는데, 의심하는 암의 유형에 따라 검사 대상이 되는 암 유전자를 선택하여 검사하는 방법이 일반적이다.
암유전자의 가족 중에 생존하는 환자가 있는 경우에는 이들 가족들 전체를 대상으로 하여 유전자 연관분석(linkage analysis)을 통해 특정 암 유전자의 이상을 추정하는 방법도 있다.
김 교수는 “암과 유전력에 대한 연구는 꾸준히 진행되고 있고 많은 부분이 밝혀지고 있어, 유전자 이상에 의한 암의 조기발견이라는 새로운 개념의 검사법이 더욱 정확해지고 신속해질 것으로 예상된다”고 말했다.
또한 “암유전자에 의한 유전성 암인 경우, 여러 장기에 다양한 암이 발생할 수 있으므로 한 장기만을 중심으로 본다면, 다른 암의 조기발견에 대하여 소홀할 수 있어 통합암유전클리닉과 같은 종합적인 관점에서 환자에 대한 진료가 필요하다”며, “가족 중에 암 환자가 있다면 유전자 이상으로 인한 것인지 정확한 검사를 통해 조기 예방에 관심을 가져야 할 것이다”고 강조했다.